1. У каждого ребенка с альбинизмом есть риск включения альбинизма в два синдрома: а) HPS синдром. Порядка 10 генов может быть причиной данного синдрома. Помимо альбинизма, у пациентов с данным синдромом наблюдается: - плохое свертывание крови (это опасно во время родов, различных операций, ран), -легкие могут потерять свою способность вдыхать и выдыхать воздух естественным образом (таким пациентам будет необходима пересадка легких), -у таких пациентов может развиться хроническое воспаление кишечника. b) CHS синдром. При данном синдроме у пациентов наблюдаются: -проблемы с иммунитетом (может понадобиться пересадка спинного мозга), -проблемы со свертыванием крови.
С января 2017 года ФГБНУ “Медико-генетический научный центр” оказывает специализированную медицинскую помощь (медико-генетическое консультирование и ГЕНЕТИЧЕСКУЮ ДИАГНОСТИКУ на бюджетной (бесплатной) основе пациентам с альбинизмом. Для того, чтобы записаться на бесплатную консультацию генетика, педиатра, невролога (сотрудников НИИ), а также на бесплатную сдачу генетических анализов, напишите старшему научному сотруднику НИИ, Васильевой Татьяне Алексеевне, на почту vasilyeva_debrie@mail.ru В день приема при себе нужно иметь: 1. Паспорт гражданина РФ, свидетельство о рождении или паспорт ребенка 2. История болезни, копия истории болезни или подробная выписка из истории болезни, иные медицинские документы по предполагаемому диагнозу. Адрес НИИ: г. Москва, ул. Москворечье, д.1, Медико-генетический научный центр.
Просмотров: 1322 |
Добавил: kokon | дата: 14.03.2017
| Рейтинг: 0.0/ 0 |